JAMA 病例挑战：25 岁男性铰睾丸萎缩

来自宾夕法尼亚州西费恩辛格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学未来可能会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志路透社了一则引人入胜的病例，我们恰恰看一看。

该病病症是一位 25 岁的未成年，既往体健，求诊于泌尿外科，未诉阴茎原发官能、手淫障碍等强迫病症较差下的一系列临床病症状。既往有多动病症病史，服用对映异构安非他命/安非他命。未来可能会无生育计划，但对未来后生都对。

体格检查：身颇高 178 cm，身型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在畸形，无特立独行，病病症侧肾上腺萎缩，每个仅 4 ML（较长时间半径平均 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据病史及体格抽血，麻省理工学院检查如下：

那么，问题来了，作为一名药剂师，你可能会如何统计分析上述病况？

A: 病病症应当为颇高促生殖腺激素在强迫病症消退病症（上皮线粒体肾上腺功能官能脑出血），需全面行碱基核型统计分析。

B: 病病症应当为较差促生殖腺激素在强迫病症消退病症（炎症肾上腺功能官能脑出血），需全面行割下核磁共振检查。

C: 病病症激素在素在质较长时间，应当考虑到诱发乳腺忽视或许。

D: 病病症目前予以外源官能荷尔蒙用药。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促生殖腺激素在

两种促生殖腺激素在——卵泡刺激素在（FSH）和黄体胰岛素在（LH）是包含α核苷酸和β核苷酸的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物学特官能。在未成年体内，FSH 可刺激肾上腺背书线粒体，从而背书精原线粒体展开减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激肾上腺间质线粒体增生荷尔蒙。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 素在质升颇高往往说明了乳腺生成减少, 但需注意，血清 FSH 素在质较长时间并不近似于乳腺生成较长时间。除此以外，当分析未成年乳腺忽视时，FSH 素在质以及肾上腺半径可用于辨别诱发无精病症（FSH 及肾上腺大小较长时间）和非诱发无精病症（FSH 升颇高，肾上腺小）。不尽相同麻省理工学院，成年未成年的 FSH 较长时间值全域亦不尽相同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（托马斯的医院）。一些组织甚至上架了相当具体的较长时间值全域，提出新未成年较长时间的 FSH 素在质限度在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有灵长类官能变化，所以在 FSH 素在质较长时间的前提下，有规律测量、确定结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶先以免疫系统技精作为测量 FSH 素在质的金标准。

病例统计分析

虽然该例病病症 FSH 素在质较长时间，但其促生殖腺激素在素在质升颇高、侧肾上腺萎缩以及乳腺完全忽视，定时上皮线粒体肾上腺功能官能脑出血或许。无精病症平均占某种程度的 1%，15% 的无精病症病病症确诊有官能状精神状态，常见的有 Y 碱基微紊乱和碱基核型精神状态。考虑到该例病病症最或许的确诊是 Klinefelter 囊肿，应当展开碱基核型统计分析。

Klinefelter 囊肿的发病率平均为 1/500-1/600，病症状征象不典型, 病病症常可能会在分析后生时被确诊出新，仅 10% 在成年前被具体确诊。通常 Klinefelter 囊肿病病症的 FSH 素在质颇高于 30 mIU/mL，荷尔蒙素在质较差于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 素在质轻度升颇高甚至荷尔蒙素在质较长时间并不能排除 Klinefelter 囊肿的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿病病症出新现无精病症，但通过放射接合肾上腺取精技精，超过 2/3 的病病症可有效率获取乳腺，继而通过卵母线粒体内膜内单乳腺注射展开有官能，且不可能会降低官能碱基精神状态遗传给后代的风险。对于放射接合肾上腺取精精的时机，一些研究者并不认为，Klinefelter 囊肿病程日渐进展，一旦乳腺开始形成，应当尽早行放射接合肾上腺取精精，然而对此见解业内尚未达成实质。

与本例阐述的上皮线粒体肾上腺功能官能脑出血不尽相同，炎症肾上腺功能官能脑出血的促生殖腺激素在素在质偏较差或较差于较长时间，荷尔蒙素在质比方说较较差，即较差促生殖腺激素在强迫病症消退病症。其病因包括阻碍下丘脑、脑垂体功能官能的各种因素在、有先天官能（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、血色沉着病），也有后天诱导（如泌乳素在瘤、脑部放疗史）。

外源官能给予荷尔蒙将引发下丘脑和脑垂体的负反馈调控，提颇高 FSH 和 LH 素在质。但这种疗法比方说可能会减缓介导荷尔蒙消除，阻碍乳腺生成。

诱发无乳腺病症的病因包括肾上腺或阴囊指甲、腹股沟或阴部手精史、生殖道感染皱纹、手淫管梗阻、先天官能侧输卵管缺如（CFTR 突变）、侧输卵管结扎等等。但诱发无乳腺病症病病症的 FSH 素在质和肾上腺大小均是较长时间的。

病病症预后

随后，通过官能状监测，该例病病症确诊患 Klinefelter 囊肿，核型精神状态为 47,XXY。在发表意见官能状顾问后，病病症行放射接合肾上腺取精精，后乳腺成功装进新并冻存。在在此之后几年中，病病症日渐并发生殖腺功能官能消退的多种病症状，如荷尔蒙素在质提颇高，随后接受荷尔蒙替代用药。

临床神官能

最后，Brannigan 芝加哥大学强调，若未成年病病症 FSH 素在质增颇高，荷尔蒙素在质较长时间或偏较差，应当考虑到必上皮线粒体肾上腺功能官能脑出血或许。商业麻省理工学院的 FSH 低水平全域通常比国际标准较长时间值限度更颇高以辨别乳腺发生是否是损伤。若未成年病病症存在 FSH 素在质增颇高、侧肾上腺萎缩、乳腺绝对忽视等病症状征象，应当考虑到 Klinefelter 囊肿的或许，并展开碱基核型统计分析。虽然 Klinefelter 囊肿的病症状和征象（FSH 素在质增颇高）在成年后以后日渐显现，但大多病病症直至分析后生时才被确诊出新。

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总编辑： 张开平